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14 mag 2015 

”Una grandissima vittoria, desiderata, ma molto, molto sofferta. Ora potremo avere un figlio sano”. Valentina, 30 anni, è emozionatissima: ha appena saputo della sentenza della Consulta che ha bocciato il divieto di accesso alle tecniche di procreazione medicalmente assistita per le coppie fertili portatrici di patologie genetiche, dichiarando l’illegittimità di questa norma della legge 40 e del divieto di accedere alla diagnosi pre-impianto. Per Valentina – che con il marito e insieme ad un’altra coppia ha promosso il ricorso che ha portato alla pronuncia di oggi della Corte Costituzionale – comincia ora una vita ”nuova”.

”In questo momento – afferma raggiunta telefonicamente subito dopo la diffusione della notizia – sono troppo, troppo, troppo contenta e non riesco neanche a parlare. L’ho appena saputo, sono ancora al lavoro e sono sopraffatta dalle emozioni, Naturalmente, aspettiamo di conoscere le motivazioni della Comsulta, ma siamo felicissimi”. Quindi, il pensiero va al lungo percorso che ha vissuto insieme al marito 36enne ‘alla ricerca’ di un figlio sano: ”La nostra storia – racconta – è stata lunga e sofferta. Io sono portatrice di una patologia genetica trasmissibile al 50%. Io e mio marito abbiamo provato tante volte ad avere un figlio, ma non siamo mai riusciti a realizzare il nostro desiderio. Abbiamo provato a diventare genitori per via naturale. Purtroppo, però, ho avuto ben 5 aborti: uno volontario, dopo aver scoperto di aver trasmesso la malattia al bambino, e altri 4 spontanei”. A quel punto, afferma, ”avevamo pensato di andare all’estero, ma poi abbiamo deciso di combattere qui perche questo è il nostro Paese.

Abbiamo deciso di restare e combattere per una questione di principio ed anche perchè non tutti hanno la possibilità economica per poter andare in un altro Paese per realizzare il desiderio di diventare genitori”. Un ‘calvario’ lungo e difficile da sopportare, anche dal punto di vista                 psicologico: ”Dopo gli aborti, ci siamo fermati e abbiamo deciso di ricorrere alla via legale”. Così, prosegue Valentina, ”ci siamo rivolti all’Associazione Coscioni, e questo per chiedere che fosse riconosciuto un nostro diritto. Oggi, con le lacrime agli occhi, posso finalmente dire che abbiamo vinto”. Ed ora, quali saranno i prossimi passi? ”Non ci abbiamo ancora pensato – dice Valentina – per tutto questo tempo siamo rimasti concentrati sull’atteso risultato della sentenza. Ora vedremo quali saranno i centri che per primi renderanno disponibile la tecnica alle coppie fertili ma portatrici di patologie, e a loro ci rivolgeremo”. Tantissima la soddisfazione: ”E’ stata presa la decisione giusta. Finalmente le coppie sono libere di scegliere. Se portatrici di malattia genetica, potranno chiedere la diagnosi preimpianto se vorranno.

E’ un diritto infatti, per chi lo vuole, poter accedere a questa fondamentale tecnica diagnostica”. Una gioia che Valentina vuole condivide anche con l’altra coppia che ha presentato ricorso: ”La conosciamo e siamo tutti molto legati, questo è un percorso che abbiamo fatto insieme”. Infine, l’ansia di terminare la conversazione per poter parlare con il proprio marito: ”Sono stordita, non l’ho ancora sentito. Stasera – dice felice – festeggeremo”.

Legge 40 ancora a vaglio giudici,tra più contestate

Da poco compiuti 11 anni, lo scorso 10 marzo, la legge 40 sulla procreazione medicalmente assistita (pma) è tornata ancora una volta al vaglio della Corte Costituzionale, che si è pronunciata sul divieto di diagnosi preimpianto per le coppie fertili con patologie genetiche trasmissibili ai figli.

Sottoposta a referendum, la legge 40 è stata uno dei provvedimenti più contestati della storia repubblicana, tanto da essere ‘smontata’ pezzo pezzo nelle aule di tribunale per ben 33 volte. Da quelli di primo grado fino alla Corte Costituzionale e la Corte europea dei diritti di Strasburgo, i giudici hanno eliminato 4 divieti, tra cui l’ultimo è stato quello di fecondazione eterologa. Ma le battaglie giudiziarie non sono ancora terminate, e si è in attesa di udienza sia presso la Consulta che la Grand Chambre della Corte europea anche per il divieto di utilizzo degli embrioni per la ricerca scientifica e la revoca del consenso.

In questi anni, sono stati eliminati il divieto di produzione di più di tre embrioni e crioconservazione, l’obbligo contemporaneo di impianto di tutti gli embrioni prodotti (su cui è intervenuta appunto la Consulta nel 2009), il divieto di diagnosi preimpianto (ma per le coppie infertili, quelle che hanno accesso alla Pma, con intervento del Tar del Lazio sulle linee guida) e, appunto, il divieto alla fecondazione eterologa, mentre è rimasto in vigore il divieto di accesso alla fecondazione assistita per i single e le coppie omossesuali.

E’ un bilancio positivo quello di questi 11 anni secondo Filomena Gallo, segretario dell’associazione Luca Coscioni per la libertà di ricerca scientifica, che rileva come si sia trattato di ”una battaglia per la libertà di accesso alle tecniche e di garanzia del rispetto del diritto alla salute”. Questa, dunque, la ‘fotografia’ della legge 40: – DIVIETO DI PRODUZIONE DI PIU’ DI TRE EMBRIONI: rimosso con sentenza della Corte Costituzionale 151/2009.

- OBBLIGO DI CONTEMPORANEO IMPIANTO DI TUTTI GLI EMBRIONI PRODOTTI: rimosso con sentenza della Corte Costituzionale 151/2009.

- DIVIETO DI DIAGNOSI PREIMPIANTO: rimosso, per le coppie infertili, con sentenza del Tar del Lazio del 2008 che ha annullato per “eccesso di potere” le Linee Guida per il divieto di indagini cliniche sull’embrione.

- DIVIETO DI ACCESSO ALLE COPPIE FERTILI MA PORTATRICI DI PATOLOGIE GENETICHE: oggetto della questione di costituzionalità sollevata dal Tribunale di Roma e su cui si è oggi pronunciata la Corte Costituzionale.

- DIVIETO DI ETEROLOGA: abbattuto dalla sentenza della Corte Costituzionale del 9 aprile 2014.

- DIVIETO DI ACCESSO ALLA FECONDAZIONE ASSISTITA PER SINGLE E COPPIE DELLO STESSO SESSO: in vigore. In Italia manca pero’ una legislazione di riferimento

Diagnosi preimpianto,individuabili 10mila malattie

Sono oltre 10.000 le mutazioni genetiche responsabili di altrettante malattie, trasmissibili da genitori portatori ai propri figli, che è possibile diagnosticare grazie alla diagnosi genetica preimpianto (Preimplantation genetic diagnosis PGD) sull’embrione. Tra queste, la fibrosi cistica, talassemia, atrofia muscolare spinale, emofilia A o B, sindrome dell’X-Fragile. Questa procedura di screening che precede l’impianto in utero dell’embrione permette, infatti, di identificare la presenza di malattie ereditarie o di alterazioni cromosomiche in fasi molto precoci dello sviluppo, ovvero quando l’embrione è ancora allo stadio di blastocisti (una fase embrionale iniziale, generalmente collocata tra il quarto e il 14/mo giorno dopo la fecondazione). Una delle tecniche più utilizzate per la PGD è la biopsia dell’embrione, che viene effettuata da tre a cinque giorni dopo la penetrazione dello spermatozoo nell’ovocita. Tale tecnica viene eseguita di solito su embrioni composti da otto cellule, condizione raggiunta normalmente a partire dal terzo giorno. Una o due di queste cellule, chiamate blastomeri, possono essere rimosse con scarsi rischi, sottolineano gli esperti, relativi allo sviluppo futuro dell’embrione.

Oltre il 95% di tali patologie genetiche non ha una cura specifica e, nonostante individualmente siano molto rare, hanno una prevalenza totale stimata intorno all’1% nella popolazione generale. Ogni persona, ricordano i genetisti, è in media portatore sano, in genere asintomatico, di circa 2.8 mutazioni genetiche. Spesso, quando si incontrano due portatori della stessa mutazione, i figli che nascono possono essere affetti da malattie congenite, mortalità precoce, ritardo mentale e disabilità permanenti. Sul fronte dei numeri, sono circa 500                 gli esami genetici preimpianto effettuati in Italia nel 2012, e da cui sono nati 100 bambini, tutti non affetti dalla patologia in oggetto di esame. Sono questi i pochi dati disponibili in materia, poiche’ manca ad oggi un registro specifico e i dati vengono raccolti dietro invio volontario da parte dei centri di procreazione medicalmente assistita al registro europeo ESHRE PGD Consortium.

Per l’Europa, secondo i dati ESHRE relativamente al 2009-2010, sono 6.160 i cicli di prelievi ovocitari per diagnosi pre-impianto e 1.238 bambini nati. Inoltre, nei 2580 cicli eseguiti per malattie genetiche o cromosomiche ereditarie, non è stato riportato alcun caso di errore diagnostico.